Làm thế nào xét nghiệm di truyền làm việc

Masha Vorslav

Trong năm năm qua, chi phí xét nghiệm di truyền đã giảm chính xác 10 lần: từ mức tối thiểu 999 đến 99 đô la. Đương nhiên, điều này không thể làm ảnh hưởng đến sự nổi tiếng của họ: một người hiếm hoi không muốn tiếp cận với kiến ​​thức mà trước đây dường như không thể truy cập được, đặc biệt nếu kiến ​​thức này là về bản thân anh ta. Nhưng các xét nghiệm như vậy không đưa ra bất kỳ sự đảm bảo và dữ liệu chính xác, nhưng tạo thành một đặc điểm chung nhất định của sinh vật. Wonderzine đã tìm ra cách chúng hoạt động, tại sao chúng lại cần thiết và ai được hưởng lợi từ xét nghiệm di truyền chi phí thấp.

Nếu bạn có thể đặt Điểm đánh dấu "thời trang" cho bất cứ điều gì liên quan đến di truyền, có lẽ, vâng, xét nghiệm di truyền là thời trang. Theo nhiều cách, bởi vì chúng đã trở nên dễ tiếp cận hơn bao giờ hết: bây giờ bạn có thể mua một bộ sẽ xác định rủi ro cá nhân, mối quan hệ với thuốc men và giúp lập kế hoạch sinh con, và điều này là với tối thiểu thời gian và tiền bạc. Lòng trung thành với xét nghiệm di truyền cũng bị đổ lỗi cho tính tự nhiên và tự ái của thế hệ hiện tại: một con cá voi nhỏ sẽ nói với tất cả hoặc gần như tất cả về điều thú vị nhất trên thế giới - thế giới bên trong giàu có (dĩ nhiên). Một trong những dịch vụ tương tự phổ biến nhất nhằm làm sáng tỏ thông tin di truyền là California 23andMe.

Lena Bulyginađồng sáng lập The Reader cũ

Tôi quyết định dùng thử 23andMe, vì nó rất tò mò và họ đã công bố một mô hình công việc mới cho Giáng sinh - $ 99 mỗi con cá voi thay vì $ 299 và không đăng ký trả thêm. Chúng tôi đã ở New York và đặt mua một hộp (nhưng để sử dụng và gửi, chúng tôi phải đi 20 phút bằng tàu hỏa đến New Jersey, vì luật pháp của Tiểu bang New York cấm thu thập DNA không theo khuyến nghị của bác sĩ trong phòng thí nghiệm của chính phủ). Một mặt, tôi đã học được rất nhiều về bản thân mình từ bên trong và bây giờ tôi biết phải chú ý điều gì, mối quan hệ của tôi với một số loại thuốc và những đứa con tương lai của tôi có thể bị thiếu hụt đường sữa. Mặt khác, tôi nhận được một nguồn hoang tưởng chính thức được xác nhận bằng những con số, thường không hợp lý. Tôi thực sự muốn rằng trong tương lai gần, lượng thông tin thu được từ phân tích DNA như vậy sẽ lớn hơn (hiện tại nó vẫn còn rất đắt). Trong 23andMe, tôi ngưỡng mộ tất cả mọi thứ: thiết kế và sự đơn giản của tuyển dụng và đóng gói, trang web, tài khoản cá nhân và thực tế là có thể thêm những người bạn thân đã được phân tích, so sánh các gen của nhau và sau đó thảo luận một cách khéo léo ai có phản ứng với măng tây.

"Chính thức xác nhận nguồn gốc của hoang tưởng" và tính không chính xác của dữ liệu - hay đúng hơn, không phải là độ chính xác mà mọi người mong đợi vì nhiều lý do - hai lỗ hổng chính mà bộ dụng cụ đọc-genome-sam có. Nhân tiện, cả hai đều hiểu rõ phải làm gì: cần phải hiểu rằng nghiên cứu về vật liệu di truyền ở cấp độ 23andMe và các công ty tương tự tiến hành họ không thể sử dụng nguyên tắc công việc của họ để vẽ một người như một cuốn sách: họ không điều tra bộ gen (toàn bộ thông tin di truyền trong một tế bào) của một người và họ kiểm tra sự hiện diện hay vắng mặt của các đột biến ở các điểm riêng biệt của nó (SNP hoặc snaps). Và thực tế là sức khỏe của con người được xác định không chỉ bởi gen của nó.

Vladimir Naumov

Nhà nghiên cứu, Phòng thí nghiệm di truyền phân tử người

Đây là một sáng kiến ​​cổ xưa: ngay khi họ phát hiện ra gen, mọi người ngay lập tức muốn biết mọi thứ về chính họ. Sáu năm trước, khi 23andMe xuất hiện, họ đã quyết định tạo ra một mạng xã hội như vậy và đưa thử nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) đến với công chúng. Nhưng công nghệ mà họ và các công ty tương tự sử dụng (đa hình điểm, hoặc snaps), cho phép chúng tôi chỉ xác định các khuynh hướng cho các bệnh phổ biến: ví dụ như bệnh tiểu đường và một số loại ung thư. Và đây là những điều thực sự hiểu rõ hơn về bản thân bạn; Bạn có thể tránh xa những căn bệnh này bằng cách thay đổi lối sống một chút: ăn ít ngọt, tập thể dục nhiều hơn hoặc ngược lại, không tham gia một số môn thể thao để không bị thương. Thật ra, đối với tôi, trước tiên bạn cần phải đến một nhà tâm lý học để hiểu bạn thuộc loại tâm lý nào, liệu bạn có thể đối phó với thông tin này và không tự mình rơi vào một loại trầm cảm khủng khiếp nào đó, và sau đó bình tĩnh để được kiểm tra.

Bản thân định dạng 23andMe đang dần trở thành quá khứ, bởi vì các công nghệ đang trở nên rẻ hơn: bạn có thể tạo ra một bộ gen hoàn chỉnh hoặc bản sao, đó là một phần của bộ gen mã hóa các protein sau đó thực hiện một số chức năng.

Điều quan trọng cần nhớ là những gì xảy ra với chúng ta không chỉ là di truyền. Không có gì chắc chắn rằng đa hình có xu hướng dẫn đến một căn bệnh và bạn chắc chắn sẽ phát bệnh - nó luôn bao gồm một đống các yếu tố: môi trường, hành vi, cùng một tâm lý - cái được gọi là biểu sinh, phương pháp đọc mã di truyền. Nó được xác định bởi môi trường, hành vi, cảm giác. Điều này không hoàn toàn được hiểu, nhưng ở đây, một ví dụ về thực tế là biểu sinh thực sự hoạt động: tất cả các tế bào của chúng ta có cùng bộ gen, nhưng chúng đều đọc khác nhau và mỗi tế bào trông khác nhau: tế bào thần kinh khác với các tế bào của hệ thống miễn dịch đó là từ các tế bào gan, và như vậy.

Và một điều nữa: cơ thể chúng ta là một hệ thống phức tạp và phi tuyến tính đến mức sự cố ở một nơi có thể được san bằng theo mười cách khác nhau do sự biến đổi của quá trình trao đổi chất, và mọi thứ sẽ ổn.

Hóa ra điều này: xét nghiệm di truyền trong hộp, mặc dù không chính xác 100% và vì lý do khách quan không thể nói mọi thứ về một người, khá hữu ích. Đầu tiên, họ có thể nói về khuynh hướng của một số bệnh nghiêm trọng, và điều này đã rất nhiều; Thứ hai, họ có một tương lai tuyệt vời: người ta đã biết rằng có những gen chịu trách nhiệm cho xu hướng của một nghề nghiệp cụ thể, và đã đến lúc các bài kiểm tra sẽ không chỉ nói về đột biến cá nhân, mà còn về phần thể thao nào sẽ gửi đứa trẻ đến để anh ấy thành công trong thể thao, hoặc loại công việc nào bạn có thể làm tốt hơn nhờ bộ gen của bạn.

Ảnh: Ảnh qua Shutterstock