"Cho đến khi động mạch chủ nổ tung": Tôi sống với hội chứng Marfan như thế nào

SỰ TUYỆT VỜI CỦA BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP TẤT CẢNhưng ít ai tưởng tượng được có bao nhiêu trong số đó. Không phải tất cả được phát hiện khi sinh: ví dụ, hội chứng Marfan được biết đến nhiều sau đó. Đây là một bệnh di truyền trong đó sự tổng hợp protein fibrillin bị xáo trộn - nó chịu trách nhiệm cho tính đàn hồi và sự co bóp của mô liên kết. Nhiều hệ thống và mô của cơ thể bị ảnh hưởng: mạch và tim, xương và khớp, mắt và phổi. Những người mắc bệnh này thường cao, với tay, chân, tay và chân dài; ngón tay mở rộng của họ trong sách giáo khoa y tế được gọi là "nhện". Điều trị và tiên lượng trực tiếp phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng: ví dụ, nếu động mạch chủ bị ảnh hưởng - mạch lớn nhất trong cơ thể con người - tình trạng trở nên đe dọa tính mạng. Chúng tôi đã nói chuyện với cô Wê-pha H. về cách cô ấy sống với hội chứng Marfan.

Tôi ba mươi tuổi, và chẩn đoán được biết đến khi tôi sáu tuổi. Tôi lớn nhanh, và trong lần kiểm tra theo lịch trình tiếp theo, bác sĩ nghe thấy tiếng tim thì thầm; sau đó, di truyền và chẩn đoán giả định là hội chứng Marfan; Trong tình trạng "có lẽ", ông vẫn còn nhiều năm. Bệnh sau đó được hiểu kém và các khuyến nghị duy nhất là quan sát của bác sĩ tim mạch và cấm hoạt động thể chất. Tuy nhiên, sau đó, rõ ràng là vật lý trị liệu là cần thiết, và tôi đã đi bơi. Nó hoạt động tốt: Tôi đã tham gia vào trường dự bị Olympic và khi chín tuổi, tôi thậm chí còn được mời tham gia một đội chuyên nghiệp. Tuy nhiên, bác sĩ tim mạch và cha mẹ đã chống lại việc tăng tải - buồn bã, tôi đã từ bỏ việc bơi lội nói chung.

Khi tôi lớn lên, các vấn đề về tim của tôi trở nên tồi tệ hơn: tôi lớn lên và với tôi, động mạch chủ, mạch lớn nhất trong cơ thể, kéo dài. Ở thời thơ ấu, tất cả các thông số của động mạch chủ vượt quá giá trị bình thường ngay cả đối với một người trưởng thành. Các vấn đề với van tim cũng tăng lên. Khi tôi mười tuổi, tôi có cơ hội tham dự một cuộc tư vấn của các bác sĩ - vào thời điểm đó rất hiếm, và ngay cả trong y học miễn phí, đó là trường hợp khó khăn. Câu hỏi về phẫu thuật tim đã được giải quyết, nhưng không có chỉ định trực tiếp cho ca phẫu thuật - chỉ là "sự suy giảm chậm chạp", và "không biết các mô sẽ hoạt động như thế nào sau khi phẫu thuật, có thể chúng sẽ bò đi." Về mặt di truyền, để xác nhận hoặc từ chối chẩn đoán sau đó không đưa ra - liệu các bác sĩ không nhận thức được khả năng này hay đơn giản là nó không tồn tại sau đó.

Quá trình của bệnh là rất khó khăn và phải điều trị một cách có trách nhiệm, bởi vì không chỉ chất lượng cuộc sống, mà bản thân nó cũng bị đe dọa: theo thống kê, 90-95% bệnh nhân không đến 40-50 tuổi

Nói chung, các kỳ thi duy nhất là ECG, ECHO, Holter theo dõi (ECG suốt ngày đêm trong điều kiện hoạt động bình thường hàng ngày, khi các cảm biến ECG được dán vào cơ thể. - Ed.), thăm khám bác sĩ tim mạch, chăm sóc hỗ trợ và lời khuyên không gây tổn thương. Theo tôi thì không thành công lắm. Khi tôi mười ba tuổi, ở nhà được hai tuần với nhiệt độ dưới bốn mươi, tôi vẫn đến bệnh viện truyền nhiễm - và trong phòng cấp cứu, bác sĩ, nhìn thấy cổ họng tôi, tái nhợt và nói với mẹ tôi rằng tôi bị bệnh bạch hầu. Mẹ bật khóc, và tôi được chuyển đến phòng bệnh và được đưa vào một phòng bệnh với những người đang hồi phục sau cơn cúm - một giải pháp tuyệt vời. Chà, chẩn đoán không được xác nhận, và tôi vẫn không bị bạch hầu. Tuy nhiên, bất kỳ bệnh nào, đặc biệt là ảnh hưởng đến đường thở, ảnh hưởng tiêu cực đến tim, trong trường hợp của tôi đơn giản là nguy hiểm.

Cả đời tôi sống với chẩn đoán loạn sản mô liên kết và hội chứng Marfan chỉ là một kiểu hình - điều này có nghĩa là tôi có các biểu hiện của hội chứng, nhưng nó không được xác nhận về mặt di truyền. Theo một số bác sĩ, đặc biệt là những người lần đầu tiên nhìn thấy tôi, anh ta hoàn toàn vắng mặt - sau tất cả, không có đầy đủ các triệu chứng kinh điển. Tôi có mọi thứ ít nhiều bình thường với xương và trạng thái của cột sống, thay cho ống kính của mắt; Bệnh chỉ có thể bị nghi ngờ do sự bất thường của hệ thống tim mạch, tăng trưởng cao, arachnodactylia (cùng một ngón tay nhện nhện khác) và tăng độ đàn hồi. Ngay cả bây giờ, khi tôi nói với các bác sĩ về chứng mất trí nhớ của mình, tôi đề cập đến chứng loạn sản thường xuyên hơn hội chứng Marfan - nếu không họ chỉ gật đầu lịch sự và đi qua tai họ.

Vì tôi không bị làm phiền bởi nỗi đau, tôi sống như một thiếu niên bình thường. Mẹ lo lắng cho trái tim tôi, nhưng nhận thức không đầy đủ đã giúp tôi đi con đường này dễ dàng hơn nhiều. Nếu, sau đó, cô ấy nhận thức được tất cả những điều ngạc nhiên mà căn bệnh có thể gây ra, tôi không biết làm thế nào để đối phó với điều này. Tôi thậm chí vui mừng vì bây giờ cô ấy không biết nhiều hơn trước - bây giờ tôi nghĩ về trái tim cô ấy. Trong thực tế, chỉ có thể xác nhận chẩn đoán trong năm thứ ba mươi của cuộc đời: Bản thân tôi đã vượt qua phân tích về đột biến gen trong khuôn khổ của cái gọi là bảng điều trị bệnh mô liên kết. Với sự giúp đỡ của họ, họ đã tiết lộ một đặc điểm đột biến của hội chứng Marfan, nhưng không phải ở các điểm nóng của Cameron - có lẽ đó là lý do tại sao tôi không phải là một đại diện điển hình của bệnh.

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền, nhưng nó không phải xảy ra ở bất kỳ người thân nào. Cha mẹ tôi, ví dụ, không có biểu hiện, bên ngoài hoặc "bên trong." Cơ sở của bệnh là đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp fibrillin - protein cấu trúc quan trọng nhất của ma trận ngoại bào, tạo ra tính đàn hồi và co bóp của mô liên kết. Nó ảnh hưởng đến các cơ quan có nồng độ mô liên kết lớn nhất: tim, mắt, lưng, dây chằng. Hội chứng không được điều trị và bất kỳ liệu pháp nào cũng được hướng đến các cơ quan bị ảnh hưởng cụ thể - ví dụ, tôi nên tham gia một khóa thuốc giúp hệ thống tim mạch. Quá trình của bệnh là rất khó khăn và phải điều trị một cách có trách nhiệm, bởi vì không chỉ chất lượng cuộc sống mà còn bị đe dọa: theo thống kê, 90-95% bệnh nhân không đạt 40-50 tuổi.

Các hạn chế chủ yếu liên quan đến nỗ lực thể chất. Mặc dù vậy, bạn có thể chơi thể thao chuyên nghiệp, mặc dù, trớ trêu thay, tôi có rất nhiều dữ liệu - ví dụ như sự phát triển cao và sự linh hoạt to lớn (tôi vẫn có thể quăng chân qua đầu hoặc ngồi trong tư thế hoa sen khi bắt đầu chạy). Những người mắc hội chứng Marfan được thể hiện các môn thể thao hợp lý mà không cần cử động đột ngột, chẳng hạn như bơi lội. Khi đi du lịch, bộ sơ cứu của tôi không khác gì một người bình thường, không có thông tin cụ thể - nhưng ở đây, nó không phải là sự thật của hội chứng, mà là mức độ biểu hiện của nó.

Vì "nhà hát múa rối", khi họ gọi màn hình giữa tôi và các bác sĩ phẫu thuật, tôi nghe thấy bác sĩ sản khoa liên tục nhắc lại với các trợ lý: "Đừng xé vải, đừng xé vải!"

Tôi phải đối mặt với sự nghiêm trọng của vấn đề khi chồng tôi và tôi muốn có một đứa con. Nhà di truyền học bị kết án mang thai hộ hoặc có thể mang thai sau phẫu thuật tim, không có bằng chứng trực tiếp. Họ giải thích cho tôi rằng chức năng của tim là đủ cho sự hỗ trợ cuộc sống của riêng tôi, nhưng khi mang thai, tải trọng tăng gấp đôi. Tôi nhấn mạnh rằng với mức độ tổn thương tương đối nhẹ ở tim và mạch máu, việc mang thai bình thường là có thể. Tôi đã đến thăm tất cả các trung tâm tim mạch ở Moscow, đã rơi rất nhiều nước mắt và vẫn được phép, phải chịu sự theo dõi liên tục của bác sĩ tim mạch. Vì vậy, hai tháng sau tôi đến đăng ký với trung tâm chu sinh tim, đồng ý dẫn tôi đi.

Tất nhiên, thật đáng sợ khi quyết định mang thai, đặc biệt là sau dự báo mơ hồ của các bác sĩ - động mạch chủ của tôi vẫn ở mức độ cận lâm sàng. Tôi hy vọng nó sẽ vẫn còn - đến mức quan trọng chỉ vài milimet. Hope được truyền bởi một bác sĩ phụ khoa, người đã dành nửa cuộc đời để nghiên cứu chứng loạn sản mô liên kết. Sau khi nói chuyện với cô ấy, tôi nhận ra rằng nếu tôi không cố gắng chịu đựng đứa trẻ trái với ý muốn của mình, tôi sẽ hối hận cả đời. Ở đâu đó sâu thẳm, tôi chấp nhận rủi ro và không hối tiếc.

Cái thai đã trở nên tuyệt vời, và đứa con gái chào đời được lên kế hoạch sinh mổ sớm hơn một chút. Các bác sĩ đã cực kỳ sợ rằng động mạch chủ sẽ "giật" từ tải tối đa và tôi sẽ chết ngay trong bệnh viện phụ sản, nơi tôi là người phụ nữ "nặng" nhất khi chuyển dạ. Con gái tôi là chiến thắng của tôi, và chúng tôi gọi cô ấy là Victoria. Vì "nhà hát múa rối", khi họ gọi màn hình giữa tôi và các bác sĩ phẫu thuật, tôi nghe thấy bác sĩ sản khoa liên tục nhắc lại với các trợ lý: "Đừng xé vải, đừng xé vải!" - nhưng tại thời điểm đó tôi đã sẵn sàng cho mọi thứ, miễn là đứa trẻ vẫn ổn. Ca phẫu thuật kéo dài gấp đôi bình thường, bác sĩ ướt sũng, như thể một xô nước đã được đổ lên nó. Tôi gần như mất ý thức một vài lần, bác sĩ gây mê đã đưa tôi trở lại cảm giác của mình, và sau đó, khi được chăm sóc đặc biệt, tôi biết rằng tôi đã mất gần một lít máu. Tình trạng của hệ thống tim mạch của tôi vẫn không thay đổi, đó là, giống như trước khi mang thai.

Nhìn lại tuổi trẻ của mình, tôi hiểu rằng mình đã may mắn ở một mức độ nào đó, có thể nói như vậy. Vâng, tôi đã không tăng trưởng cao, tấm trên răng, vai này trên vai kia - tất nhiên, tôi nổi bật giữa đám đông, có những lời chế giễu giữa những người ngang hàng và nước mắt vào ban đêm trong phòng tắm. Nhưng nhiều người đã có nó, đây là cuộc sống tuổi teen. Sau khi nói chuyện với các bà mẹ có con mắc hội chứng Marfan nặng hơn, tôi nhận ra rằng cuộc sống của tôi có thể khó khăn hơn nhiều.

Bản thân tôi đã nuôi dưỡng sự lạc quan của chính mình, trong các loại ngũ cốc - đồng thời tôi là một người hoang tưởng cuồng nhiệt, điều này thường đúng với những người mắc hội chứng Marfan. Có rất nhiều bài viết và thông tin trên Internet, trong đó rất dễ bị nhầm lẫn và làm cho bản thân bạn mạnh mẽ hơn. Chuyên gia hiểu vấn đề, đơn vị. Có những nhóm và diễn đàn nơi mọi người mô tả các triệu chứng của họ, chia sẻ kinh nghiệm và thậm chí là đưa chính họ và những người khác vào chẩn đoán; nhiều người đã nghiên cứu vấn đề tốt và sẽ đưa ra tỷ lệ cược cho một số bác sĩ trong lĩnh vực này. Nhưng hầu hết mọi người viết về sự không thể tránh khỏi, về nỗi đau đạo đức và thể xác, về việc sống sót - đó là lý do tại sao tôi không ngồi trong những nhóm này, tôi không muốn lái xe vào những cảm xúc sâu sắc hơn nữa. Tất nhiên, tôi hiểu quan điểm của mình, nhưng tôi luôn tìm kiếm những điều tích cực trong thế giới xung quanh, tôi cố gắng không bận tâm đến vấn đề - nếu không thì rất khó để thoát khỏi sự hoảng loạn đang gia tăng. Tất nhiên, không cần thiết phải nhắm mắt làm ngơ cho chẩn đoán của bạn như thể nó không có ở đó - nó rất nguy hiểm, nhưng đây không phải là sự kỳ thị và không phải là một câu.

Chỉ những người gần gũi nhất biết về đặc thù của tôi và nhiều người từ môi trường đặt câu hỏi về đứa con thứ hai. Nhưng tôi không thể quyết định bước này, chỉ là không có quyền. Ngay cả trước khi sinh con gái, tôi đã nhận trách nhiệm to lớn với cô ấy và trước cô ấy. Tôi có thể phải đối phó với phẫu thuật tim, và tôi rất sợ hãi. Trong những năm qua, cơ thể tôi cảm thấy ngày càng nhiều hơn, số lần đến bác sĩ đang tăng lên hàng năm - nhưng đây không phải là lý do để ngồi và đếm những ngày còn lại. Nó rất khó khăn với tôi. Suy nghĩ về số phận của con gái tôi, đã hai tuổi và khoảng thời gian sống của nó, đôi khi chúng tôi không được phép ngủ trong nhiều tuần, nhưng tôi làm mọi cách để giảm thiểu các biểu hiện của hội chứng - bởi vì nếu tôi từ bỏ, nó sẽ không tốt hơn. Bạn phải sống cuộc sống của bạn, không sống nó.

Ảnh:spacesrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)