Di truyền xấu: Chúng ta có nên sợ các bệnh di truyền?

Thông thường chúng tôi giải thích các trạng thái nhất định với di truyền.- sức khỏe âm thanh "trong người cha", không dung nạp sữa "như bà ngoại", một giọng nói tuyệt vời và nghe "trong ông cố". Nhiều bệnh cũng dễ giải thích nhất với di truyền, đồng thời như thể loại bỏ trách nhiệm - sau tất cả, chúng ta có thể ảnh hưởng đến lối sống của chính mình, nhưng không phải là gen. Irina Zhegulina, một nhà di truyền học lâm sàng tại Trung tâm y tế Atlas, đã cho chúng tôi biết di truyền thực sự ảnh hưởng gì (ít nhất là theo dữ liệu đã được chứng minh) và cơ chế nào trong DNA phân biệt mọi người với nhau.

Nhiễm sắc thể như thế nào

Cơ thể của chúng ta là một cấu trúc phức tạp bao gồm các tế bào gạch. Trong nhân của mỗi tế bào chứa một phân tử DNA, một chuỗi xoắn xoắn chặt - nếu bạn mở ra, bạn sẽ có được một dòng dài hai mét. Để thuận tiện cho việc lưu trữ thông tin, các phân tử DNA được đóng gói gọn gàng dưới dạng nhiễm sắc thể - các khối riêng biệt - thành 23 cặp. Mỗi nhiễm sắc thể trong một cặp (ngoại trừ nhiễm sắc thể XY ở nam) mang thông tin di truyền giống nhau. Điều này đảm bảo tính toàn vẹn dữ liệu: nếu có gì đó xảy ra trong một bản sao, bạn luôn có thể đọc thông tin chính xác từ một bản sao khác.

Bản thân phân tử DNA chứa các gen, là sự kết hợp vô tận của bốn nucleotide - A, T, G và C. Chúng được gọi như vậy sau các chữ cái đầu tiên của cái gọi là bazơ nitơ, chứa - guanine, adenine, thymine, cytosine. Các cặp luôn được hình thành theo một cách nhất định: adenine - với thymine, guanine - với cytosine. Đây là tổ chức cặp đôi của phân tử cho phép nó được xoắn. Một gen là một hướng dẫn của người dùng, theo đó các protein được hình thành trong cơ thể thực hiện nhiều chức năng khác nhau - từ xây dựng các mô đến điều chỉnh hoạt động tốt của não. Mỗi gen là một chuỗi các bazơ và một gen có thể bao gồm vài trăm "chữ cái" cũng như vài triệu. Ví dụ, một protein cần thiết để "đóng gói" DNA vào nhiễm sắc thể được mã hóa bởi một gen ngắn gồm 500 cặp bazơ. Và một trong những gen dài nhất trong cơ thể mã hóa protein dystrophin (nó tham gia xây dựng mô cơ) và bao gồm 2,6 triệu cặp cơ sở.

Toàn bộ bộ gen của con người là 3,2 tỷ cặp cơ sở. Tuy nhiên, không phải tất cả trong số này là gen. Gen chỉ chiếm 2%. 98% còn lại là DNA không mã hóa, về chức năng mà các nhà khoa học vẫn đang tranh cãi. Theo một phiên bản, các khu vực này điều chỉnh công việc của gen và mặt khác, chúng là cái gọi là tải lượng gen, tăng nhẹ theo từng thế hệ.

Làm thế nào đột biến phát sinh

Đôi khi trong chuỗi các cơ sở tạo nên gen, sự thay thế xảy ra. Chúng có thể được so sánh với lỗi chính tả trong từ. Tùy thuộc vào mức độ "ý nghĩa" của từ gen thay đổi mạnh mẽ, đa hình và đột biến được phân biệt. Đột biến là những thay đổi dẫn đến việc cơ thể tạo ra một loại protein có chức năng thay đổi đáng kể. Ví dụ, với phenylketon niệu, một đột biến xảy ra trong gen mã hóa enzyme xử lý phenylalanine, một loại axit amin có trong hầu hết các loại thực phẩm. Do enzyme "khiếm khuyết", cơ thể không thể hấp thụ axit amin này - kết quả là, nó tích tụ và có tác dụng độc hại đối với hệ thần kinh.

Nếu "ý nghĩa" của từ gen thay đổi không đáng kể, thì protein thực hiện các chức năng của nó với các biến thể nhỏ. Ví dụ, sự kết hợp khác nhau của những thay đổi như vậy - đa hình - có thể xác định màu sắc khác nhau của mắt, tóc và thậm chí là nhạy cảm di truyền đối với các bệnh thường gặp, chẳng hạn như bệnh tiểu đường và bệnh tim mạch.

Đột biến có thể xảy ra không chỉ trong gen mà cả nhiễm sắc thể. Sau đó, chúng được gọi là genomic hoặc nhiễm sắc thể. Đây là những sự sắp xếp lại đáng kể (ví dụ, sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể) và chúng dẫn đến các bệnh nghiêm trọng. Ví dụ, trong hội chứng Down ở một người, không phải hai, mà là ba nhiễm sắc thể hai mươi mốt và trong hội chứng Shereshevsky-Turner, nhiễm sắc thể X thứ hai bị thiếu. Đột biến cũng có thể nằm trong "sự đúc" của nhiễm sắc thể - khi chúng thay đổi vị trí hoặc hợp nhất. Người mang mầm bệnh đột biến như vậy thường khỏe mạnh nhất, nhưng nguy cơ sinh con mắc hội chứng di truyền nghiêm trọng tăng lên rất nhiều.

Bệnh di truyền là gì thường xuyên nhất

Mỗi chúng ta từ khi sinh ra là người mang một bộ đột biến gen. Vì mỗi nhiễm sắc thể có một bản sao, các đột biến, như một quy luật, không làm cho chúng được biết đến, và các bệnh không phát triển. Tuy nhiên, nếu hai người mang gen của cùng một bệnh trở thành một cặp, thì nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25%. Trên thực tế, vì lý do này, người ta tin rằng hôn nhân thân tộc là nguy hiểm - những người có di truyền tương tự có nguy cơ trùng khớp đột biến cao hơn nhiều.

Mỗi người trung bình là một người mang mầm bệnh khỏe mạnh cho tối đa mười đột biến có liên quan đến các bệnh di truyền hiếm gặp - xơ nang, phenylketon niệu, bệnh Tay-Sachs và nhiều bệnh khác. Các bệnh di truyền thường gặp nhất là bệnh hemochromatosis (đột biến gen HFE - lên đến hai trường hợp), bệnh xơ nang (đột biến gen CFTR - lên đến năm trường hợp một nghìn), phenylketon niệu (đột biến gen PAH - lên đến một trường hợp) vỏ thượng thận (đột biến gen CYP21 - lên đến một trường hợp trên một nghìn), điếc bẩm sinh (đột biến gen GJB2 - lên đến hai trường hợp), mù bẩm sinh (đột biến ở các gen khác nhau - lên đến một trường hợp trên một nghìn) Gen HTT - tối đa năm trường hợp trên một nghìn), neurofibromatosis (đột biến Tôi đang ở trong gen NF1 - có tới bốn trường hợp trên một nghìn), bệnh thận đa nang (một đột biến ở gen PKD1 - lên đến tám trường hợp trên một nghìn). Những bệnh như vậy không thể được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với sự trợ giúp của liệu pháp, các biểu hiện của hội chứng có thể giảm bớt hoặc ít hơn, tất nhiên, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Vì nhiều căn bệnh này làm phức tạp nghiêm trọng tình trạng của đứa trẻ và toàn bộ cuộc sống tương lai của nó, các nhà khoa học đã phát triển các biện pháp phòng ngừa.

Y học cá nhân đã thực hiện các xét nghiệm di truyền có sẵn cho phép bạn quét DNA của cha mẹ trong tương lai để tìm đột biến liên quan đến các bệnh di truyền. Nếu các đột biến được xác định trong cặp không liên quan đến cùng một bệnh, thì nguy cơ đối với trẻ sẽ là tối thiểu, nhưng nếu các đột biến giống nhau được phát hiện, nguy cơ trở nên bằng 25% và được coi là cao. Nhà di truyền học cung cấp cho cặp vợ chồng tất cả các biện pháp phòng ngừa có thể để đứa trẻ không thừa hưởng các đột biến này và được sinh ra khỏe mạnh: đây có thể là IVF với phôi khỏe mạnh được chọn lọc trước cho đột biến này, chẩn đoán di truyền trước sinh, khi lấy mẫu tế bào phôi thai từ một phụ nữ mang thai hoặc sàng lọc sơ sinh. ngay khi sinh.

Không phải tất cả các đột biến là từ cha mẹ

Đột biến có thể có được trong quá trình sống - thường được nghiên cứu về ung thư. Các tế bào của cơ thể chúng ta liên tục phân chia và với mỗi lỗi phân chia xảy ra, đây là một quá trình tự nhiên. Nó được bù đắp bằng các enzyme đặc biệt phục hồi DNA: chúng "xóa" các lỗi và chèn đúng các phần tử vào vị trí của chúng. Tuy nhiên, vì nhiều lý do, lỗi có thể tích lũy - và nếu ít nhất một lỗi vẫn tồn tại trong phần mã hóa của bộ gen, điều này có thể ảnh hưởng đến hoạt động của protein, bao gồm cả enzyme. Trong trường hợp ung thư, những đột biến như vậy xảy ra trong các gen quy định sự phân chia tế bào - kết quả là nó trở nên mất kiểm soát. Dễ bị tổn thương nhất trong vấn đề này là các mô nơi các tế bào phân chia đặc biệt tích cực: biểu mô ruột, phổi, các cơ quan của hệ thống sinh sản.

Đột biến gen (nhiễm sắc thể) cũng có thể có được. Ví dụ, trong các tế bào tủy xương, các đột biến như vậy có thể dẫn đến sự hợp nhất của các gen quy định lẫn nhau, phá vỡ sự phân chia tế bào. Người ta tin rằng các yếu tố chính có thể dẫn đến sự tích tụ lỗi là ảnh hưởng của bức xạ ion hóa (tia X) với số lượng lớn, ảnh hưởng của chất gây ung thư khi làm việc trong sản xuất nguy hiểm. Các yếu tố khác, bao gồm sinh thái, cũng ảnh hưởng, nhưng ở mức độ thấp hơn.

Vai trò của di truyền trong các bệnh thường xuyên là gì?

Các bệnh thường gặp nhất, bao gồm xơ vữa động mạch, bệnh gút, tiểu đường, béo phì và sâu răng, có một thành phần di truyền nhất định. Nhưng họ vẫn là đa yếu tố, điều đó phần lớn là do hoàn cảnh, bao gồm cả lối sống và dinh dưỡng. Các bác sĩ của bất kỳ chuyên khoa nào hỏi liệu đã có trường hợp mắc các bệnh như vậy trong gia đình để tìm hiểu xem có nguy cơ gia tăng hay không, nhưng bạn cần hiểu rằng bệnh đái tháo đường tương tự có thể phát triển vì những lý do liên quan đến thói quen ăn uống, ngay cả khi người thân không mắc bệnh. Ngược lại, kiến ​​thức về rủi ro của họ giúp có một lối sống kịp thời và ngăn ngừa các bệnh như vậy.

Có một yếu tố di truyền và dị ứng, nhưng không phải bất kỳ - đầu tiên và quan trọng nhất là hen suyễn, viêm mũi dị ứng, bệnh chàm. Gần đây, một nghiên cứu đã được thực hiện có liên quan đến di truyền và sự phát triển của cái gọi là diễu hành - một nhóm bệnh dị ứng thường phát triển từ thời thơ ấu, truyền từ người này sang người khác hoặc kết nối với nhau. Ngày nay, bảy vị trí trong DNA được biết là có liên quan đáng tin cậy với việc tăng nguy cơ mắc bệnh chàm sớm ở trẻ em và hen suyễn liên quan đến dị ứng nở hoa. Nói chung, liên quan đến dị ứng, những thay đổi nghiêm trọng và lâu dài về sức khỏe, thường tiến triển, có cơ sở di truyền. Nếu bà của bạn thỉnh thoảng bị dị ứng với hoa linden và ông của bạn - với trái cây họ cam quýt, thì thực tế không phải bạn sẽ gặp phải điều này vì di truyền. Một dị ứng khác thường được gọi là không dung nạp, đó là, cơ thể không có khả năng xử lý đúng các chất khác nhau. Không dung nạp (thường xuyên nhất là đường sữa, gluten, rượu, caffeine) thực sự là do di truyền.

Mọi người có xu hướng liên kết với di truyền những điều khó giải thích hoặc hiểu. "Bạn có một di truyền như vậy" - cụm từ này có thể được nghe kể cả từ một số bác sĩ. Theo Irina Zhegulina, nhiều trạng thái thực sự liên quan đến di truyền, ví dụ, bệnh ichthyosis thô tục, vẫn không được chú ý và không được điều trị đúng cách. Các tiểu bang mà mọi người hình thành theo các biểu hiện của họ, ví dụ, thường bị đau họng, thì thường đau đầu - đây là một mẹ mẹ - đúng hơn, chỉ là các triệu chứng phổ biến. Trước hết, cần phải tìm ra lý do của họ để kê đơn trị liệu đầy đủ, và không đưa ra sự di truyền tưởng tượng của những điều kiện thường xuyên này.

Ảnh: vectorfusionart - stock.adobe.com (1, 2, 3)