Di chuyển - Đau đớn: Cách tôi sống với Hội chứng Ehlers-Danlos

KHOA HỌC PHIM CHUYỂN ĐỔI - HOÀN TOÀN CÓ THỂ TRONG TƯƠNG LAI chúng ta sẽ có thể chỉnh sửa bộ gen của con người và điều này sẽ cho phép chống lại các bệnh di truyền. Nhưng, thật không may, ngày nay vẫn còn những bệnh khó chẩn đoán và không thể chữa khỏi. Alexandra B. kể cho chúng tôi về cuộc sống với một trong số họ - hội chứng Ehlers-Danlos.

Chẩn đoán và loạt "Xương"

Hội chứng Ehlers-Dunloc (SED) là một bệnh di truyền của mô liên kết. Nó được gây ra bởi các khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp collagen - protein quan trọng nhất của cơ bắp, mạch máu, xương, sụn và gân, tích hợp bên ngoài của tất cả các cơ quan. Collagen "dính vào nhau" mô, cho chúng sức mạnh và độ đàn hồi - collagen "bị hỏng" không hoàn thành nhiệm vụ của nó. Cùng một loại protein ở dạng ống hoặc thuốc tiêm không giúp ích gì: cơ thể không biết collagen "bình thường" là gì và không thể sản xuất và hấp thụ nó. Dây chằng không hỗ trợ khớp - vì điều này, bong gân xảy ra. Cột sống không cố định tại chỗ - kết quả là, một độ cong xuất hiện. Thông thường, những người mắc hội chứng này được thống nhất bởi sự mỏng manh của các mạch máu, sự linh hoạt của các khớp và độ đàn hồi đáng kinh ngạc của da, gần giống như của ông Fantastic. Và cũng - đau liên tục.

Từ nhỏ, lưng tôi đau. Bố mẹ đưa tôi đến bác sĩ phẫu thuật giỏi nhất, bác sĩ chỉnh hình, nắn xương, nhưng mọi người đều nói: "Bạn có một độ cong của cột sống, đi bơi." Nếu không kiểm tra đầy đủ, tôi được chỉ định điều trị chỉ gây hại. Ví dụ, các bài tập vật lý không tính đến việc tôi có các phần lồi ra (đây là giai đoạn đầu tiên của sự hình thành thoát vị của các đĩa đệm) và chúng có thể dẫn đến thoát vị. Hoặc mát xa kích thích lưu lượng máu đến lưng dưới, bị cấm trong trường hợp lạc nội mạc tử cung (tôi chỉ biết về những gì tôi có và tình cờ sáu tháng trước - mặc dù tôi thường xuyên đến bác sĩ phụ khoa trong nhiều năm và đề cập đến đau và các triệu chứng khác). Thực tế mọi bác sĩ đều trách móc tôi hoặc bố mẹ tôi vì không theo kịp sức khỏe của tôi và đưa nó đến tình trạng như vậy. Có lần một bác sĩ phẫu thuật ở bệnh viện huyện hỏi tôi phải làm gì với lưng, anh ta trả lời: "Không có gì. Đợi nhiều năm đau đớn."

Vào mùa thu năm 2016, tôi đã có mặt tại một buổi tiếp tân tại một trong những nhà xương sống tốt nhất. (Chuyên gia về các bệnh về cột sống. - Khoảng Ed.) Mỹ Latinh. Tôi đã gặp một người Mexico và thường bay đến anh ta; Anh ấy biết rằng lưng tôi lúc nào cũng đau, và ở Nga tôi không thể có được một cuộc khảo sát, và tôi đã viết nó cho một chuyên gia. Trong hai ngày ở đó, tôi đã biết về tình trạng của mình hơn hai mươi năm ở đây. Sau khi kiểm tra và một số hình ảnh X quang, nhà động vật có xương sống đã biên soạn một danh sách các kỳ thi bắt buộc: chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp điện toán và các hình ảnh khác.

Mọi thứ diễn ra cách đây một năm, khá tình cờ, nhờ chương trình "Bones". Ở đó, một trong những nạn nhân mắc hội chứng Ehlers - Danlos - và các triệu chứng giống như tôi

Trở lại Moscow, trong ba tháng, tôi đã cố gắng để được giới thiệu chụp MRI. Khi một nhà thần kinh học gọi nhà động vật có xương sống giàu kinh nghiệm nhất Mexico là một kẻ ngốc, sự kiên nhẫn của tôi bị gãy. Tôi đã đến gặp người quản lý bệnh viện, nhưng cô ấy nói rằng tôi sẽ không bao giờ được giới thiệu chụp MRI cột sống, vì họ bị cấm chỉ định một phân tích thể tích như vậy. Chỉ sau khi tôi bật khóc, cô ấy thương hại tôi và đưa ra hướng chụp cắt lớp một phần của cột sống, mặc dù tôi cần kiểm tra bốn. Sau đó, tôi không bao giờ sử dụng thuốc miễn phí nữa.

Mọi thứ diễn ra cách đây một năm, khá tình cờ, nhờ chương trình "Bones". Ở đó, một trong những nạn nhân mắc hội chứng Ehlers - Danlos - và các triệu chứng giống như tôi. Tôi đã rất ngạc nhiên về sự giống nhau, đọc về căn bệnh này trên Internet và đăng ký học về di truyền học ở Moscow - chuyên gia người Nga duy nhất tham dự các hội nghị quốc tế dành riêng cho EDS. Tôi đến buổi tiếp tân với một thư mục phân tích và kết luận của tất cả các chuyên gia có thể. Bác sĩ đã kiểm tra họ, hỏi về bệnh của người thân, kiểm tra tôi và xác nhận giả định của tôi, đưa ra chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos. Một mặt, tôi cảm thấy nhẹ nhõm: cuối cùng, tôi biết rằng với tôi, việc kiểm soát bệnh sẽ dễ dàng hơn. Mặt khác, chẩn đoán nghe giống như một câu, vì SED là không thể chữa được. Các nhà di truyền học an ủi rằng tính hiếu động sẽ giảm theo tuổi tác. Nhưng, thật không may, các bệnh mãn tính khác gây ra bởi hội chứng sẽ không biến mất ở bất cứ đâu.

Cuộc sống với một hội chứng

Xác suất di truyền của hội chứng Ehlers-Danlos là năm mươi phần trăm; thật là một trò xổ số thú vị Rất có thể, mẹ tôi có nó: bà có những vấn đề và nỗi đau tương tự, nhưng bà không được kiểm tra. Có sáu loại hội chứng Ehlers-Danlos, mỗi loại có một đột biến khác nhau của một số gen nhất định. Ví dụ, ở những người có kiểu cổ điển, da có độ đàn hồi và co giãn đáng kinh ngạc, và ở những người có da mạch máu, các mạch mỏng manh có thể chạm tới vỡ động mạch.

Tôi có một loại SED siêu di động - điều này được tìm thấy ở một trong mười đến mười lăm nghìn người. Với nó, bạn có thể dễ dàng làm hỏng bất kỳ khớp nào: ngón tay, đầu gối, hàm trên. Các nhà khoa học vẫn chưa tìm thấy gen chịu trách nhiệm cho đột biến trong trường hợp này, điều đó có nghĩa là căn bệnh này không thể được xác định với sự trợ giúp của các xét nghiệm. Xác suất con tôi mắc hội chứng cũng khoảng năm mươi đến năm mươi, nhưng dường như tôi còn cao hơn: Tôi đọc trong các nhóm nói tiếng Anh rằng hầu hết tất cả những người mắc hội chứng này đều truyền sang trẻ em. Thêm vào đó, tại SED, mang thai và sinh con là vô cùng khó khăn - một nhà di truyền học đã nói với tôi về điều này, nhưng tôi đã nghe nửa vời, vì tôi không có kế hoạch sinh con.

Hội chứng Ehlers-Danlos đi kèm với các bệnh của tất cả các cơ quan có mô liên kết, cũng như các vấn đề khác liên quan đến chức năng của các cơ quan này. Tôi bị viêm mạn tính gân chân, đau đầu mãn tính và viêm tai giữa mạn tính, lạc nội mạc tử cung, cong vẹo cột sống với lồi và thoái hóa đĩa đệm. Có vấn đề với đường tiêu hóa, thính giác, mạch, da: kích ứng, đỏ, phản ứng với lạnh và nóng, khô vĩnh viễn, phát ban dai dẳng, sẹo do trầy xước.

Những người có chẩn đoán của tôi dễ bị trầm cảm do đau mãn tính: thật khó để chịu đựng và nhận ra rằng trong những năm qua, nó sẽ chỉ trở nên tồi tệ hơn

Mỗi ngày đầu, cổ và lưng dưới của tôi đều đau vì độ cong của cột sống và phân phối tải không đúng cách khi đi bộ. Khớp cổ chân bị tổn thương do vận động quá cao, chấn thương thường xuyên xảy ra. Tôi không thể đi bộ mà không có đế ngay cả khi ở nhà, nếu không chân tôi sẽ bật ra.

Do sự phát triển không đúng của mô liên kết, cần phải căn chỉnh răng. Tôi cũng dị ứng với vô số chất: kháng sinh, thuốc nhuộm, chất bảo quản. Vì hội chứng mệt mỏi mãn tính, tôi thậm chí không thể làm chủ cuộc phỏng vấn này - chàng trai trẻ gõ câu trả lời từ chính tả. Miễn dịch cũng không phải là một điều chết tiệt: trong hai mươi hai năm tôi bị viêm phế quản (không dễ để chữa khỏi cho anh ta nếu không dùng kháng sinh), đau thắt ngực, và bệnh tự miễn, và nhiều tình trạng khác. Những người có chẩn đoán của tôi dễ bị trầm cảm vì đau mãn tính: thật khó để chịu đựng và nhận ra rằng qua nhiều năm, nó sẽ chỉ trở nên tồi tệ hơn.

Danh sách các bệnh của tôi được cập nhật liên tục. Hơn sáu tháng trước, trong lần kiểm tra tiếp theo, tôi nhận thấy rằng tôi có kết quả xét nghiệm máu kém và các chỉ số ngày càng tệ hơn. Kể từ đó, cố gắng tìm ra những gì sai. Dường như với tôi rằng tôi đã bỏ qua tất cả các bác sĩ giỏi ở Matxcơva - nhưng không ai biết cụ thể bệnh nhân mắc SED, và họ phải được tính đến để chẩn đoán chính xác. Do đó, không ai có thể giúp tôi, hoặc ít nhất là hướng tôi đến những phân tích cần thiết. Thông thường, các bác sĩ đơn giản là không tin rằng tôi mắc hội chứng này - mặc dù tôi luôn mang theo kết luận về di truyền học. Liên tục đi các bác là điên.

Hạn chế và khắc phục

Không giống như Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Mexico và các quốc gia khác, ở Nga mắc hội chứng Ehlers-Danlos, họ không bị khuyết tật, cũng không phải là một trong những bệnh comorid. Nhà nước không giúp đỡ, tôi không thể đạt được điều trị hoặc kiểm tra. Tôi mắc rất nhiều bệnh mà không có thêm tiền, và tôi sẽ rất vui nếu không trả mười nghìn cho xét nghiệm máu. Hoặc để có thể đỗ xe ở những nơi dành cho người khuyết tật, nằm gần lối vào tòa nhà - thậm chí một lượng nhỏ như vậy sẽ giúp ích khi bạn cần đến một nơi nào đó trong một cuộc tấn công đau đớn. Trong một năm, không thành công khi cố gắng tìm một bác sĩ có thể dẫn dắt tôi, giúp đỡ và sửa chữa điều trị các bệnh đồng thời. Nhưng ở Nga chỉ có hai hoặc ba chuyên gia di truyền học trên SED. Không có nhóm hỗ trợ nói tiếng Nga, vì vậy tôi thuộc nhóm nói tiếng Anh trên Facebook.

SED không chỉ mang đến nỗi đau mà còn là một phản ứng quá mẫn với nó: ngay cả một điều không đáng kể như, chẳng hạn như hiến máu, khiến tôi phát điên. Thời thơ ấu nó đặc biệt khó khăn. Nỗi đau chiếm hết năng lượng: bất kỳ hành động nào cũng xứng đáng với nỗ lực to lớn. Tấn công mạnh mẽ của buồn nôn, thở, chóng mặt, khó nói chuyện. Đôi khi máy tính bảng loại bỏ một phần tình trạng, nhưng hầu hết thường không. Tôi luôn mang theo một bộ hoàn chỉnh bên mình: thuốc giảm đau thông thường, thuốc giảm đau rất mạnh cho các tình huống khẩn cấp, một số loại thuốc giãn cơ.

Một số điều tôi không thể làm về nguyên tắc, vì chúng mang đến nhiều nỗi đau: ra ngoài trong một thời gian dài, mang thức ăn về nhà từ cửa hàng, di chuyển và chuyển đồ đạc, lấy thứ gì đó từ kệ trên. Có những trường hợp đôi khi làm việc, đôi khi không - đây là nấu ăn, tải máy rửa chén (mà không thấy khó khăn gì), rửa. Nếu một ngày tốt lành rơi, tôi cố gắng làm nhiều hơn bình thường một chút. Nhưng tôi luôn để mắt đến tải - Gần đây tôi đã lấy quần áo trong tủ quần áo trong vài giờ, và sau đó tôi không thể ra khỏi giường trong một tuần. Tốt: tất cả những người đàn ông mà tôi đã có mối quan hệ, luôn dành phần lớn bài tập về nhà cho mình.

Nỗi đau chiếm hết năng lượng: bất kỳ hành động nào cũng xứng đáng với nỗ lực to lớn. Đau dữ dội khiến bạn ốm, khó thở, chóng mặt, khó nói

Cuộc sống của tôi bao gồm những hạn chế và vượt qua. Thường xuyên phải kiểm soát bản thân, để không bị thương. Tôi không thể đi tắm và xông hơi, chạy và làm mọi thứ mang lại sức nặng cho cột sống. Khi còn nhỏ, tôi đã tham gia vào các môn thể thao cưỡi ngựa và luôn mơ ước được trở lại với nó, nhưng điều đó bị cấm đối với tôi. Trong vài năm tôi tập yoga, các giáo viên đã rất ngạc nhiên bởi sự linh hoạt của tôi - đó là điển hình của SED. Tôi thích bơi lội, và bây giờ đây là điều duy nhất giúp tôi giảm đau. Nâng vật nặng, cúi xuống, đi bộ trong một thời gian dài - không dành cho tôi. Năm năm trước, tôi yêu thích những chuyến đi dài trong thành phố, bây giờ điều đó là không thể: gần như ngay lập tức có một cơn đau lưng mạnh mẽ không biến mất trong vài ngày.

Tôi là một luật sư bởi nền giáo dục đầu tiên của tôi, nhưng vài năm trước tôi đã thay đổi nghề nghiệp của mình và nhận được một bằng tốt nghiệp khác - một giáo viên tiếng Nga như một ngoại ngữ. Có nhiều lý do, nhưng động lực là thực tế rằng các luật sư có công việc tĩnh tại. Và tôi không thể ngồi lâu: lưng tôi bắt đầu đau dữ dội. Bây giờ tôi làm những gì tôi yêu thích, đồng thời tôi có thể dành đủ thời gian cho sức khỏe. Tôi thích làm việc, và tôi có thể tưởng tượng cuộc sống của mình mà không có nó, nhưng tôi cần phải ưu tiên rõ ràng. Là một giáo viên, tôi tự lên lịch trình, dành thời gian cho việc đào tạo. Tôi đến hồ bơi ít nhất hai hoặc ba lần một tuần, và tôi cũng học ở nhà hoặc trong hội trường theo một chương trình đặc biệt. Nếu tôi làm việc vào buổi sáng, tôi sẽ thứ hai theo thể thao và giải trí.

Có thể nhìn thấy và giao tiếp với mọi người trong những khoảnh khắc đau đớn là không thể tránh khỏi. Trong công việc, tôi cần phải liên tục quan tâm và tràn đầy năng lượng - với nỗi đau kinh niên thật khó khăn. Sau đó tôi uống thuốc và làm việc. Tôi đã học cách thể hiện cảm xúc mà tôi không cảm thấy. Các đồng nghiệp của tôi chắc chắn rằng tôi luôn có tâm trạng tốt, mặc dù trong thực tế, điều đó rất hiếm trong những khoảnh khắc đau đớn. Bạn bè biết tôi cảm thấy thế nào, nhưng, dường như đối với tôi, họ nghĩ rằng tôi tôn tạo, và họ không biết tôi cảm thấy tồi tệ như thế nào. Một người khỏe mạnh thực sự rất khó hiểu những gì tôi đang trải qua.

Nhờ vào điều kiện của tôi, tôi có sức mạnh ý chí tuyệt vời: tôi có thể dậy sớm vào buổi sáng cuối tuần để đến phòng tập thể dục, buộc bản thân phải làm gì đó, ngay cả khi tôi không muốn

Điều làm tôi sợ nhất là với tuổi tác, các vấn đề về cột sống sẽ chỉ trở nên tồi tệ hơn: do độ cong, tải được phân phối không chính xác và sự hao mòn tự nhiên tăng tốc - thoát vị đĩa đệm có thể xảy ra hoặc bị chèn ép dây thần kinh nếu bạn không thực hành các bài tập trị liệu. Thật tồi tệ khi nghĩ những gì sẽ xảy ra trong hai mươi năm nữa, nếu bây giờ tôi cảm thấy tồi tệ.

Mặt khác, nỗi sợ này thúc đẩy để làm một cái gì đó ngay bây giờ: tham gia vào các môn thể thao, công việc, du lịch được phép. Như trong bất kỳ tình huống nào, trong cuộc sống với một hội chứng mãn tính không chỉ có một tiêu cực. Nhờ vào điều kiện của tôi, tôi có sức mạnh ý chí tuyệt vời: tôi có thể dậy sớm vào cuối tuần để đến phòng tập thể dục, buộc bản thân phải làm một cái gì đó, ngay cả khi tôi không muốn. Tôi hiểu rõ ràng khi tôi cần nghỉ ngơi và thư giãn để cảm thấy tốt hơn, và khi tôi chỉ lười biếng. Vì tập luyện thường xuyên, tôi có một cơ thể khỏe mạnh, được đào tạo, tôi có thể tự làm việc. Và do thực tế là tôi thỉnh thoảng cảm thấy tồi tệ, tôi không tiết kiệm cho sau này một cái gì đó quan trọng và thú vị. Nếu tôi muốn học những điều mới, tôi ngay lập tức làm điều đó. Ví dụ, gần đây đã đi đến các điệu nhảy Mỹ Latinh. Hội chứng cũng dạy tôi cách liên hệ dễ dàng hơn với cuộc sống và với bản thân: mọi người đều có những đặc thù - và tôi chỉ làm cho tôi mạnh mẽ hơn.

Ảnh:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)